Niistä kromosomeista...

Aiemmin kirjoittelinkin meidän vauvauutisesta ja siitä, että me kärähdettiin Niskapoimu-ultrassa liiasta turvotuksesta. Ja sitten siitä, kun saimme raskauden riskisuhdeluvun ja epäilyn Downin syndroomasta. 

No miten meni?

Torstai 12.4. Naistenklinikalla

12.4. veimme aamulla naperon päiväkotiin klo.7 ja lähdimme suuntaamaan kohti naistenklinikkaa. Aika siellä olisi klo.9.00. Matka tyssäsi pääkaupunkiseudun ruuhkiin. Ei me "maalaisina" oltu tajuttu, että Helsingissä on karmeat aamuruuhkat vielä kahdeksan jälkeen. Jono mateli. Navigaattori näytti saapumisaikaa 8.45... 8.47...8.55

Minä, joka tykkään olla ajoissa, aloin ahdistumaan aika lailla. Eipä jäisi paljon aikaa parkkeerata ja etsiä oikeaa kerrosta! Meille oli Koksista kerrottu, mistä löytyy parkkipaikkoja, mutta huonoksi onneksi sillä paikalla oli rakennustöitä parkkipaikan sijaan. Muutama katu oli suljettu ja kääntymään ei päässyt. Lopulta kello oli 8.58, kun ohitimme naistenklinikkaa. Minä hyppäsin melkein vauhdista kyydistä ja juoksin aulan ilmoittautumisautomaatille. Ilmoittautuessa ruudulle lävähti lähiomaisena mun eksän nimi. Muistutus siitä, että olin viimeksi käynyt täällä 17 vuotta sitten. Päivälleen. Ilmoittautumisaulasta juoksin hissiaulaan, johon hissi juuri saapuikin, mutta oli menossa alaspäin. Niinpä päätin juosta portaat kuudenteen kerrokseen. Olin ihan tasan yhdeksältä paikalla, hengästyneenä, nälkäisenä ja jalat ristissä. Oltiin muka lähdetty niin ajoissa Kotkasta, että ehtisin syödä toisen aamupalan Helsingissä ja käydä vessassa. Turha luulo!

Yritin pelata aikaa ja vaihdattaa lähiomaisen tietoja, että isäntä saisi parkkeerattua ja ehtisi paikalle. Mutta minut kuitenkin kutsuttiin sisään ennen kuin isäntää näkyi. Sain soittaa hänelle. Kerroin, mihin tulla ja että pyytää kansliasta, että hänet päästetään sisään.

Lääkäri ryhtyi heti utraamaan ja minua harmitti, että isäntä missasi show'n. Vauva hyppi iloisesti pyllyllään ja heilutteli raajojaan. Minun vatsani kurisi häiritsevästi. Lääkäri käytti suuriman osan ajasta napanuoran tutkimiseen. Kuulemma Kotkasta oli tullut tieto, että siinä oli jotain häikkää. Siitä meille ei kyllä oltu sanottu mitään. Yritin kysyä, että mikä siiinä on vikana. "Ei siinä välttämättä mitään vikaa olekaan, noilla viikoilla, kun viimeksi on ultrattu se onkin saanut vielä olla paksu, nyt vaan tarkistetaan, onko se korjaantunut." Napanuorasta ei millään tahdottu saada hyvää kuvaa. Siirryttiin ultraamaan alakautta. Eikä isäntää vieläkään näkynyt. Hoitaja hänet sitten kävi poimimassa odotusaulasta. Ei ollut raukka kuitenkaan uskaltanut kysyä kansliasta!

Napanuora oli onneksi ihan kunnossa. Niskaturvotusasiasta olin kuullut lääkärin sanovan, että hän sai eri mitan, mutta että Kotkan mitan mukaan mentäisiin. Sitten seurasi keskustelu jatkosta. "Voitaisiin ottaa istukkabiopsia", lääkäri sanoi. "Ei me sellaista haluta!" minä parahdin. Meille oli Kotkasta sanottu, että tutkimus hoituisi sikiöön kajoamatta mun verestä otettavalla näytteellä. Nyt alkoi pelottaa, että eikö tätä korttia ollutkaan käytettävissä. Mutta lääkäri sanoi sitten: "No jaa, jos se ei tule kysymykseen, niin sitten on sellainen NIPT-näyte, joka otetaan äidin verestä..." No se!!!

Ultrauksen päätteeksi lääkäri kysyi, oliko jotain, mitä haluaisin kysyä. No sitä niskapoimuasiaa! Olin lukenut kauhutarinoita, joissa niskaturvotus oli tuplaantunut viikossa nt-ultrassa katsotusta ja tiesin, että se olisi huono merkki. Ette voi edes kuvitella sitä helpotusta, kun lääkäri sanoi saaneensa mitaksi 2,6mm. 2.6!! Sillä turvotuksella ei olisi edes narahtanut ultrassa! Lääkäri kyllä sanoi, että tämä raskausviikko ei enää ollut niin otollinen mittaukselle, kuin edellinen. Ei varmaan halunnut nostattaa turhia toiveita. Kotimatkalla pohdimme isännän kanssa, että oletuksenahan oli viime viikolla, että olisimme jo silloin olleet näillä viikoilla, mutta laskettua aikaa vietiin viikolla eteenpäin ultran perusteella. Ja jos olisimme oikeasti olleet ultrassa sillä viikolla, kun luulimme, emme olisi edes päätyneet jatkotutkimuksiin.

Toinen kysymys liittyi nenäluuhun. Sitä ei nimittäin Kotkassa saatu näkyviin. Enimmäkseen, koska haudon itsepäistä oliota, joka ei suostunut kääntymään sopivaan kulmaan. Olin ollut näkevinäni nenännypykän ultraruudulla mutta koska en ole lääkäri tai hoitaja ajattelin kysyä, löysikö lääkäri nenäluun. Enkä ollut kuvitellut! Siellä se oli! Tiesin, että se oli hyvä merkki, sillä jos googleen on uskominen 75%:lla Down-lapsista nenäluu ei näkyisi vielä näillä viikoilla.

No kyllä sen nenän aika hyvin näistä kuvistakin erottaa...

Onneksi kysyin noita asioita. Muutenhan en olisi tiennyt oikeastaan mitään vauvan nykytilasta!

Seuraavana pääsimme keskustelemaan jatkosta. Millaisia kromosomihäiriöitä vauvalla voisi olla. Miten koe otettaisiin, miten sen tuloksiin pitäisi suhtautua. Milloin vastaukset saataisiin. En oikein jaksanut keskittyä, olin vaan niin onnellinen, koska olin AIVAN VARMA, että pienellä on kaikki hyvin. Kävin jättämässä verinäytteen. Käytiin isännän kanssa syömässä ja ajettiin kouluun ja töihin hymy korvissa.

 

Torstai 19.4. odotellaan vastausta...

Vaikka olin koko ajan iloisella mielellä, tiesin kyllä, että mahalaskukin voisi tulla. Varauduin tulevaan lukemalla paljon. Löysin pari ihanaa blogia elämästä eri tavalla vammaisten lasten kanssa. Ei tuntuisi maailman lopulta sekään, jos lapsemme olisi vammainen!

Itse asiassa olin juuri googletemassa NIPT-testeistä (ja minulle selvisi, että yksityisellä testi maksaa 700€!, näinhän sitä kouluaikaa käytetään), kun puhelin soi. Pieni kauhu iski. Tulokset vai puhelinmyyjä?

"Sikiöntutkimusyksiköstä..." Yritin saada happea. "Iloisia uutisia lähdin soittamaan!" Ja siinä kohtaa aukesivat padot. Helpotuksen kyyneleitä. En tiennyt, mitä sanoa, nikottelin ja kiittelin ja nyyhkin. Kromosomeissa ei ainakaan olisi häikkää! Voisihan lapsella toki olla vaikka mitä muita sairauksia tms., mutta niinhän aina! Säikäytin isännän ja meidän äidin, kun itkin puhelimessa heille soittaessani. Ei niitä onnenkyyneleitä vaan saanut laantumaan. Menin koko päivän ihan tärinässä...

Ja ai niin... selvisihän siinä kromosomeista tämäkin:

TIESIN senkin! Olin ihan varma! Ja koska pienellä on Y-kromosomi, se sulki vielä Turnerin oireyhtymänkin pois.

Nyt täällä odotellaan innolla pikkuveikkaa. Elämä on ihanaa. Paljosta saa olla kiitollinen! Ja kiitos kaikille niille, jotka tsemppasivat meitä ja pitivät meidän kanssa toivoa yllä. Toivon ihan kauheasti onnea kaikille samanlaisen epävarmuuden kanssa eläville! <3

Täällä aletaan haaveleimaan...

Puss ja muisk!

xoxo,

minä