"Syöpägeeni" tutkimuksiin

Sain tänään puhelun terveyskeskuksesta. Sairaanhoitaja soitti ja kertoi, että lääkäri oli nyt konsultoinut syöpälääkäriä tässä "syöpägeeni" tutkimus asiassa ja oli saanut sitä kautta vastauksia. Kunnallisella puolella geenivirheen testaus onnistuu, mutta etenee osittain samalla lailla kuin Kymenlaakson Syöpäyhdistyksen kautta. Terveitä ihmisiä ei lähdetä ensimmäisenä testaamaan vaan minun pitäisi saada nyt joku syövän läpi käynyt lähisukulainen testattavaksi ja vasta sen jälkeen jos häneltä geenivirhe löytyy lähdetään tutkimaan terveitä, eli tässä tapauksessa minua.

Soitin tietysti heti äidilleni voisiko hän käydä testauttamassa itsensä. Ensin täytyisi siis varata aika lääkärille, että saisi lähetteen ja siitä se sitten lähtisi eteenpäin. Itse syöpähän ei siis periydy, ainoastaan geenivirhe joka VOI aiheuttaa syöpää. Tällöin puhutaan periytyvästä syöpäalttiudesta joka lisää riskiä sairastua syöpään. Noin joka kymmenenteen syöpään liittyy perinnöllinen alttius. 

Sovin äitini kanssa, että keskustelemme asiasta kun seuraavaksi näemme. Inhottava näissäkin asioissa kun täytyy muita vaivata. Mitä jos minulla ei olisikaan enää ketään syöpään sairastunutta elossa tai kukaan ei suostuisi? Pitäisikö sitä sitten hoitaa asia yksityisellä vai suostuisiko kunnallinen puoli hoitamaan asiaa minun kanssani suoraan? Täytyy koittaa selvittää ihan mielenkiinnosta, että miten tällaisissa tilanteissa sitten toimitaan. 

Perinnöllisen syöpäalttiuden voi tunnistaa siitä, että syöpään sairastutaan poikkeuksellisen nuorena tai moni lähisukulainen sairastuu samaan syöpää. Syöpää aiheuttavia altistavia geenivirheitä on erilaisia. Harvinaisia suuren sairastumisriskin aiheuttavia tai yleisiä, vähän syöpäriskiä kasvattavia tai jotain näiden väliltä. Nykyisin tunnetaan osa sairastumisriskiä lisääviä geenivirheitä. 

Perinnöllinen rintasyöpä

Rintasyöpä on naisten yleisin syöpä. Siihen sairastuu vuosittain lähes 5 000 suomalaisnaista ja noin 20 miestä. Noin 10 prosenttia rintasyövistä on nykytiedon mukaan perinnöllisiä. Perinnöllistä rinta- ja munasarjasyöpää aiheuttavista suuren riskin geeneistä tunnetaan parhaiten BRCA1- ja BRCA2-geenit. Lisäksi on alttiusgeenejä, joihin liittyy kohtalainen rintasyövän riski.

Rintasyövän periytyvyyttä on hyvä selvittää esimerkiksi silloin, jos

  • samalla puolella sukua vähintään kolmella tai neljällä on ollut rinta- tai munasarjasyöpä
  • lähisukulainen on sairastunut nuorena
  • samalla sukulaisella on ollut sekä rinta- että munasarjasyöpä
  • rintasyöpään on sairastunut mies

Lähde: Syöpäjärjestön nettisivut.